Detalles de la búsqueda
1.
Brugada syndrome in Japan and Europe: a genome-wide association study reveals shared genetic architecture and new risk loci.
Eur Heart J
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747976
2.
Flecainide Is Associated With a Lower Incidence of Arrhythmic Events in a Large Cohort of Patients With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia.
Circulation
; 148(25): 2029-2037, 2023 12 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37886885
3.
Clinical presentation of calmodulin mutations: the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J
; 44(35): 3357-3370, 2023 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37528649
4.
An International Multicenter Cohort Study on ß-Blockers for the Treatment of Symptomatic Children With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia.
Circulation
; 145(5): 333-344, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34874747
5.
Continuous Bayesian variant interpretation accounts for incomplete penetrance among Mendelian cardiac channelopathies.
Genet Med
; 25(3): 100355, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36496179
6.
Non-missense variants of KCNH2 show better outcomes in type 2 long QT syndrome.
Europace
; 25(4): 1491-1499, 2023 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36861347
7.
Holter Electrocardiographic Approach to Predicting Outcomes of Pediatric Patients With Long QT Syndrome.
Circ J
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044147
8.
Calmodulinopathy in Japanese Childrenã- Their Cardiac Phenotypes Are Severe and Show Early Onset in Fetal Life and Infancy.
Circ J
; 87(12): 1828-1835, 2023 11 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37380439
9.
School-based routine screenings of electrocardiograms for the diagnosis of long QT syndrome.
Europace
; 24(9): 1496-1503, 2022 10 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060598
10.
Loss-of-function mutations in cardiac ryanodine receptor channel cause various types of arrhythmias including long QT syndrome.
Europace
; 24(3): 497-510, 2022 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34661651
11.
Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome.
Eur Heart J
; 42(29): 2854-2863, 2021 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34219138
12.
Oral Adrenergic Agents Produced Ventricular Fibrillation and QT Prolongation in an Elderly Patient Carrying an RYR2 Variant.
Int Heart J
; 63(2): 398-403, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35354758
13.
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls.
Genet Med
; 23(1): 47-58, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32893267
14.
Identification of transmembrane protein 168 mutation in familial Brugada syndrome.
FASEB J
; 34(5): 6399-6417, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32175648
15.
Novel electrocardiographic criteria for short QT syndrome in children and adolescents.
Europace
; 23(12): 2029-2038, 2021 12 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34179980
16.
Electrocardiographic Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy in the Pre- and Post-Diagnostic Phases in Children and Adolescents.
Circ J
; 86(1): 118-127, 2021 12 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34615813
17.
Sudden death after inappropriate shocks of implantable cardioverter defibrillator in a catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia case with a novel RyR2 mutation.
J Electrocardiol
; 69: 111-118, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34656916
18.
Mutant KCNJ3 and KCNJ5 Potassium Channels as Novel Molecular Targets in Bradyarrhythmias and Atrial Fibrillation.
Circulation
; 139(18): 2157-2169, 2019 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30764634
19.
An NGS-based genotyping in LQTS; minor genes are no longer minor.
J Hum Genet
; 65(12): 1083-1091, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32681117
20.
High Prevalence of Late-Appearing T-Wave in Patients With Long QT Syndrome Type 8.
Circ J
; 84(4): 559-568, 2020 03 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32161207